. مرض نادر يحوّل حياة شابة إلى جحيم من الألم

تخرجت من جامعتها و الطموح لم يتوقف أن يزهر إنتاجا و نجاحا يوما بعد يوم في حياتها, أورقت شجرة عمرها كادت تثمر لولا خريف حل في فصول عمرها مبكرا حيث تفاجأت شابة قبل شهور بنقط سوداء في قدميها لم تكن تتصور أن في هذا السواد جحيم من الألم و إحساس بالــ " حرق " لا يتوقف و رأي طبي في ظل غياب العلاج باتت من ورائه تتمنى الموت ..كي ترتاح .

رفضت الشابة ( ن ) الكشف عن اسمها أو أي تفصيل من تفاصيل حياتها فهي ( قد ) تستوعب أنها وقعت فريسة مرض غريب ونادر لا يرحم ينهش جسدها من الداخل حرقا وهي تتفرج , و (ربما ) تستوعب فكرة الموت البطيئ ..وربما .. وربما ..فكل ذلك تحت مظلة الرحمة الإلهية " يهون " , إلا أن كبرياءها لم يسمح لها بعد أن تستوعب إضطرارها إلى صرخة تأخذ شكل " نداء " للجهات الرسمية أو طلب " مساعدة " ممن ( قد) يهمه الأمر .

المرض قاس و العلاج موجود وغير متوفر هنا , حيث أن تكاليفه - كما علمنا - لا يطيقه دخل عائلة متوسطة و " مستورة " , عائلة يهدّها مرض ابنتهم التي لطالما كانت أطيب ثمارها , عائلة يجلدها العجز مع كل صرخة ألم تطلقها الفتاة ..فما أقساك يا "عجز" .

القليل من الكلام والكثير من الكبرياء .. عنوان زيارة الشابة ( ن ) إلى مكتب عكس السير , كبرياء يفوق ما يمكن أن تتحمله وتحمله " فتاة " في مثل عمرها , كبرياء لم يمنع بريق عينيها المتعبتين أن يشي برعب أن تتحول حياتها – وهذا النداء – إلى مجرد "حالة انتظار" يصير فيها الأمل ألما , والصرخة مجرد رصاصة طائشة في صحراء حيث لا أفق فيها و لا صدى .

ولـ ( ن ) حصة كبيرة من رجاحة العقل و الجمال رويدا رويدا تخسرها أمام ما هو لا معقول في تطور وضعها الصحي و انعكاسه على معنوياتها ومعنويات من حولها .. جميعهم اختصروا أحلامهم بأن تحيا الفتاة " دون ألم " .

المرض يسمى : داء فابري

وحول المرض أفادت الدكتورة " سيلفا اشخانيان " أنه " داء استقلابي ادخاري يسبب عوز الأنزيم ألفا غالاكتوزيداز A ( الذي يؤدي اضطراب في استقلاب غليكوسفينغوليبيد مما يؤدي إلى تراكم مادة سيفيغوليبيد ( وهي من الشحيمات السكرية ) في الجلد و الأحشاء " , مشيرة أن المرض اسمه " داء فابري ( Fabry disase )" .

و أضافت أن المرض " يبدأ في مرحلة الطفولة أو الشباب بنوب ألمية شديدية في الأطراف وظهور آفات وعائية جلدية , نقص تعرق و إصابة عينية ثم يتطور المرض مع العمر ليصيب الكلية , القلب و الأوعية الدماغية " .

وأشارت أن العرض الأكثر إزعاجا هو " الألم الحارق " بشكل نوبي أو مستمر في الراحتين و الأخمصين , و أحيانا آلام في الخاصرة و البطن تقلّد آلام التهاب الزائدة الدودية أو القولنج الكلوي " .

يبدأ المرض بنقط سوداء حارقة .. لينتهي بإصابات قلبية ودماغية و ...(.)

و أوضحت " اشخانيان " أن " الإصابة القلبية و الدماغية و الكلوية تظهر عادة في العقد الثالث أو الرابع من العمر بسبب تراكم غليكوسفينغوليبيد في الأوعية الدموية, و تظهر الأعراض مع تقدم العمر كأعراض خناق أو احتشاء قلب أو ارتفاع ضغط أو قصور قلب احتقاني " .

وتابعت " وأما في الدماغ فتظهر أعراض نقص تروية دماغية أو أمهات دم أو نوب اختلاج أو شلل , و أما إصابة الكلية فتسبب بيلة بروتينية وحتى قصور كلية " .

و أضافت " و أيضا إصابة عينية تظهر في القرنية , العدسة الملتحمة و الشبكية إضافة إلى إصابات أخرى مثل إلتهاب قصبات مزمن , زلة تنفسية , وذمة لمفية , دوالي , إسهال , إقياء , آلام , فقر دم " .

برسم وزارة الصحة .."أو " من يهمه الأمر !!

وحول المعالجة أفادت " طبيعة الألم الحارق و إزمان وتطور المرض عبر السنوات يمكن أن يقعد المريض ويعيقه من متابعة حياته الطبيعية , لذا لابد من تخفيف الأعراض بالمسكنات المركزية وبعض الأدوية العصبية " .

وأكدت أن العلاج الرئيسي و الأساسي يكون بتعويض الأنزيم الناقص " ألفا غالاكتوزيداز A " والمتوفر في السنوات الأخيرة ويجب أن يُباشر به باكرا قدر الإمكان عند تشخيص المرض " .

ورغم أن ( ن ) و أثناء وجودها في مكتب عكس السير تناولت " المسكنات " إلى أن الألم كان ظاهرا رغم مكابرتها , فإلى متى ستظل تكابر و إلى متى سيبقى جسدها يتجاوب مع المسكنات و إلى متى ...و إلى ....متى ( سؤال برسم الرحمة و الراحة ) .