More than 6,000 rare diseases affect millions around the world
Friday - 15 May 1442 Ah - February 26, 2021 No. [15431]
Jeddah: Dr. Abdul Hafiz Yahya Khoja
Every year, the world celebrates World Rare Diseases Day on February 28, to raise
Level of awareness among members of the public, decision makers, researchers, health professionals and anyone
He has a real interest in rare diseases and their impact on the lives of patients. The first day was celebrated in
2008 on February 29, a "rare" date that occurs only once every four years,
The last day of this month was therefore adopted as a month known to contain a "rare" number of days.
Building awareness of rare diseases is very important because one in 20 people
He will live with a rare disease at some point in his life. There is no cure for the majority of rare diseases
Many are not diagnosed, and this fact greatly increases the pain and suffering of patients and their families.
Speak to Your Health Professor A.D. Kamal and Heep Ghalayini Professor
A consultant cardiologist and undersecretary of the Faculty of Medicine King Abdulaziz University and a careful specialist in the treatment of
Myocardial weakness and pressure - he said that between day and night the world sees only Corona
To the extent that the health system in countries has become a single goal to control the sudden epidemic.
But over time it began to become clear to the medical community that other chronic diseases
It didn't disappear or decrease, but the exact opposite happened as pressure and sugar increased.
Heart disease and other diseases need to be followed up periodically because of our preoccupation with fighting the epidemic.
What about rare heart disease?
Professor Ghalayini replies: Heart disease varies and is divided into many types and sections to include psychological and organic
Chronic, sharp, dangerous, simple, common and rare. Rare heart disease has received significant attention.
In the medical community recently, it has become a distinct specialty in which new diagnosis and treatment are being sought.
One of the most prominent of these rare diseases is a chronic condition that affects the heart with impaired functions leading to failure of heart function.
It results in fluid gathering throughout the body, especially in the lungs and legs, which are difficult to move because of the weight and general weakness.
Difficulty breathing, and the condition may eventually reach death. This disease results from the deposition of an organic substance secreted by the body in
Heart tissue, whether muscle or valves, penetrates very slowly until the patient begins to notice gradually decreased pressure,
Here, your doctor will reduce the pressure treatment until it stops completely and then gradually show the symptoms we referred to earlier.
This rare disease is amyloidosis of the heart, and is of interest to specialist cardiologists
As a result of the emergence of a flexible and relatively easy mechanism for diagnosis
As well as access to a modern treatment that dominates
on the disease, symptoms and condition in general.
This disease joins many of the rare diseases to which society is allocated
The World Scientific Week is an annual global week aimed at raising awareness of these diseases and everything new in
them. And let's remember that prevention
Better than treatment, by avoiding risk factors from high blood pressure, high blood sugar, blood fat and smoking.
- Very rare diseases
According to the Organization of Rare Diseases (NORD), about 350 million people are infected with a rare disease
all over the world of men
Women, children and the elderly. In the United States,
The disease is rare if it infects less than 200,000 people,
Twenty-five-30 million Americans live with a rare disease.
Many rare diseases lead to premature or potentially fatal premature infant death.
All childhood cancers are rare, there are more than 500 rare cancers, and more
Of the 90 percent of rare diseases, 90 percent remain untreated by the U.S. Food and Drug Administration.
There are more than 6,000 rare and chronic diseases identified around the world,
Progressive, degenerative, disabled and often life-threatening, characterized by a wide variety of disorders and symptoms
That varies not only from one disease to another but also from one patient to another suffering from the same disease.
Relatively common symptoms can hide rare diseases
Latent leads to misdiagnosis and delayed treatment. The quality of life of patients is affected by a lack or loss
Independence due to the chronic, progressive, degenerative and life-threatening aspects of the disease in substance.
Rare diseases currently affect 3.5 per cent - 5.9 per cent
of the world's population, equivalent to the population of the third largest country in the world, the United States, and 72 per cent
Rare diseases are hereditary and others are caused by infection (bacterial or viral) or allergies
Environmental, degenerative and reproductive causes, 70 per cent of these rare genetic diseases begin in childhood.
Allahu Akbar
In the name of God the most Merciful, the most Compassionate.
This topic says:
Every year, the world celebrates World Rare Diseases Day on February 28, to raise
Level of awareness among members of the public, decision makers, researchers, health professionals and anyone
He has a real interest in rare diseases and their impact on the lives of patients. The first day was celebrated in
2008 on February 29, a "rare" date that occurs only once every four years,
The last day of this month was therefore adopted as a month known to contain a "rare" number of days.
In fact, for the first time in my life, I hear and see that there are people or a group of people who celebrate every year as a reminder of their disappointment.
And for their denialful defeat and for the victory of their enemy over them.
That's because your enemy's victory over you means your weakness in front of him, which means that your mechanisms, techniques, information you've collected about him and all the weapons you used against him.
They were all very thin in front of his power, and I have to know your scientific weapon, information about the disease, its causes, and how to resist it was a mistake.
So you should be surprised by what was not in mind and his overwhelming victory over you in all your confrontations with him and on all fronts as is the case now.
In fact, we also didn't know so many rare diseases."
Our predictions about these diseases were that they numbered only dozens, and we were surprised by this imaginary figure of 6, 000.
In fact, if this figure shows anything, it shows the number of 6,000 setbacks and defeats of modern medicine in the face of the disease.
This is in addition to the many other setbacks and defeats in the face of known diseases, from headaches, cold and cold to liver disease and cancer.
And we must not forget the great setback.
And the great defeat inflicted on modern medicine in the face of Mr. Corona.
Unfortunately, all their methods of combating are awareness and guidance to patients on how to deal with these diseases.
They do not have more scientific or technical mechanisms and laws to stand up to the disease firmly, overcome it, defeat it and thus prevent it.
The bitter and painful truth is that what they have is only two important things for them:
The first is the embellished outfit and the good appearance they show in front of the people.
The second is tact and civility in speech that does not harm or benefit. No more, no less.
Greetings.
أكثر من 6 آلاف مرض نادر تصيب الملايين حول العالم
الجمعة - 15 رجب 1442 هـ - 26 فبراير 2021 مـ رقم العدد [ 15431]
جدة: د. عبد الحفيظ يحيى خوجة
يحتفل العالم يوم 28 فبراير (شباط) من كل عام، باليوم العالمي للأمراض النادرة، لرفع
مستوى الوعي بين أفراد الجمهور وصانعي القرار والباحثين والمهنيين الصحيين وأي شخص
لديه اهتمام حقيقي بالأمراض النادرة وتأثيرها على حياة المرضى. تم الاحتفال بأول يوم في
عام 2008 في 29 فبراير (شباط)، وهو تاريخ «نادر» يحدث مرة واحدة فقط كل أربع سنوات،
وعليه تم اعتماد اليوم الأخير من هذا الشهر كونه شهرا معروفا باحتوائه عددا «نادرا» من الأيام.
إن بناء الوعي بالأمراض النادرة مهم للغاية لأن واحدا من كل 20 شخصًا
سيعيش مع مرض نادر في مرحلة ما من حياته. ولا يوجد علاج لغالبية الأمراض النادرة
والعديد منها لا يتم تشخيصه، وتزيد هذه الحقيقة كثيرا من الألم والمعاناة لدى المرضى وأسرهم.
تحدث إلى «صحتك» البروفسور أ.د. كمال وهيب الغلاييني أستاذ
واستشاري أمراض القلب وكيل كلية الطب جامعة الملك عبد العزيز وتخصص دقيق في علاج
ضعف عضلة القلب والضغط – فقال إنه بين يوم وليلة أصبح العالم لا يرى إلا كورونا
لدرجة أن النظام الصحي في الدول تحول إلى هدف أوحد للسيطرة على الوباء المفاجئ.
ولكن ومع مرور الوقت بدأ يتضح للمجتمع الطبي أن الأمراض الأخرى المزمنة
لم تختف أو تقل الإصابة بها بل حدث العكس تماما حيث زادت معدلات الضغط والسكر
وأمراض القلب وغيرها من الأمراض التي تحتاج إلى متابعة دورية بسبب انشغالنا في محاربة الوباء.
- أمراض القلب النادرة
وماذا عن أمراض القلب النادرة؟
يجيب البروفسور الغلاييني: إن أمراض القلب تتنوع وتنقسم إلى أنواع وأقسام عديدة بحيث تشمل النفسي والعضوي
والمزمن والحاد والخطير والبسيط والشائع والنادر. أما أمراض القلب النادرة فقد حظيت باهتمام ملموس
في الأوساط الطبية مؤخراً، وأصبحت تخصصا متميزا يجري البحث فيه عن الجديد في التشخيص والعلاج.
ومن أبرز هذه الأمراض النادرة حالة مزمنة تصيب القلب بضعف في مهامه تؤدي إلى فشل في وظائف القلب
ينتج عنه تجمع سوائل في أنحاء الجسم خاصةً في الرئتين والأرجل يصعب معها التحرك بسبب الثقل والضعف العام
وصعوبة التنفس، وقد تصل الحالة في النهاية إلى الوفاة. هذا المرض ينتج عن ترسب مادة عضوية يفرزها الجسم في
أنسجة القلب سواء العضلة أو الصمامات، تتوغل ببطء شديد حتى يبدأ المريض بملاحظة انخفاض الضغط تدريجيا،
فيقوم الطبيب هنا بتقليل علاج الضغط حتى يتوقف تماما ومن ثم تظهر الأعراض التي أشرنا إليها سابقا، تدريجيا.
هذا المرض النادر هو أمايلويد القلب amyloidosis of the heart، ويحظى باهتمام أطباء القلب المتخصصين
نتيجة ظهور آلية مرنة وسهلة نسبيا للتشخيص
وكذلك الوصول إلى علاج حديث يسيطر
على المرض والأعراض والحالة بشكل عام.
وينضم هذا المرض للعديد من الأمراض النادرة التي يخصص لها المجتمع
العلمي العالمي أسبوعا عالميا سنويا بهدف التوعية بهذه الأمراض وكل ما هو جديد فيها. ولنتذكر أن الوقاية
خير من العلاج، وذلك بتجنب عوامل الخطورة من ارتفاع ضغط الدم وارتفاع سكر الدم ودهون الدم والتدخين.
- أمراض نادرة جدا
وفقاً لمنظمة الأمراض النادرة (NORD)، يوجد نحو 350 مليون شخص مصاب بمرض نادر
في جميع أنحاء العالم من الرجال
والنساء والأطفال وكبار السن. في الولايات المتحدة، يعتبر
المرض نادرًا إذا أصاب أقل من 200.000 من السكان،
وهناك 25 - 30 مليون أميركي يعيشون مع مرض نادر.
والعديد من الأمراض النادرة تؤدي إلى الوفاة المبكرة للرضع أو قد تكون قاتلة في مرحلة الطفولة المبكرة.
وجميع سرطانات الأطفال نادرة، وهناك أكثر من 500 نوع من السرطانات النادرة، وأكثر
من 90 في المائة من الأمراض النادرة لا تزال بدون علاج معتمد من إدارة الغذاء والدواء الأميركية.
هناك أكثر من 6000 مرض نادر ومزمن تم تحديده حول العالم،
تقدمي، تنكسي، معطل وكثيرا ما يهدد الحياة، تتميز بتنوع واسع من الاضطرابات والأعراض
التي لا تختلف فقط من مرض إلى آخر ولكن أيضًا من مريض لآخر يعاني من نفس المرض.
يمكن أن تخفي الأعراض الشائعة نسبيًا أمراضا نادرة
كامنة فتؤدي إلى التشخيص الخاطئ وتأخير العلاج. وتتأثر جودة حياة المرضى بنقص أو فقدان
الاستقلالية بسبب الجوانب المزمنة والتقدمية والتنكسية والمهددة للحياة من المرض بشكل جوهري.
تؤثر الأمراض النادرة حاليًا على 3.5 في المائة - 5.9 في المائة
من سكان العالم، ما يعادل عدد سكان ثالث أكبر دولة في العالم، الولايات المتحدة، و72 في المائة
من الأمراض النادرة وراثية والبعض الآخر ناتج عن عدوى (بكتيرية أو فيروسية) أو حساسية
وأسباب بيئية أو تنكسية وتكاثرية، 70 في المائة من تلك الأمراض الوراثية النادرة تبدأ في الطفولة.
- أكثر الأمراض ندرة
وتم تحديد أكثر خمسة أمراض ندرةً في العالم. والتعرف على هذه الأمراض ونشر الوعي
حولها يمكن الأفراد بشكل حاسم من فهم ما إذا كانوا يعانون من شيء منها ويمكنهم علاجه. وهناك العديد
من الأمراض النادرة دون علاج في هذه المرحلة الزمنية، بسبب قلة العلماء المشاركين في الدراسات العلمية.
وسوف نسرد هنا خمسة أمراض نادرة تحتاج إلى مزيد من البحث العلمي والتمويل والفهم العام.
> متلازمة ستونمان (Stoneman Syndrome). تصيب واحدا من كل مليوني شخص،
عبارة عن خلل يصيب النسيج العضلي الليفي تدريجيا، ويحول، ببطء،
النسيج الضام مثل الأوتار والعضلات والأربطة إلى عظم.
يبدأ تطور الاضطرابات من الرقبة إلى الكتفين،
ثم ينتقل تدريجياً إلى الأجزاء السفلية من الجسم
وأخيراً إلى الساقين. ثم يتم تقييد حركات الجسم
بشكل تدريجي فيجد المريض صعوبة في فتح الفم
مما يسبب في دوره مشاكل أثناء الأكل والتحدث.
يمكن للأفراد الذين يعانون من هذه المتلازمة أن يفقدوا قدرتهم على الحركة بعد سقوط طفيف أو حادث بسيط، حيث يتم تحفيز
نمو العظام. نظرًا لأن هذا الاضطراب نادر جدًا، فقد تشخص أعراض هذا الاضطراب على أنها تليف أو سرطان.
سيؤدي التشخيص الخاطئ إلى خزعات - مما يعرض الفرد لمزيد من الخطر. لا توجد خيارات علاجية لهذه الحالة حاليًا.
> متلازمة أليس في بلاد العجائب (Alice In Wonderland Syndrome)
. وصفت لأول مرة في عام 1955، واقتبس اسمها من الرواية الشهيرة التي كتبها لويس كارول، حيث يشبه المرض
الأحداث التي مرت بها أليس. والعرض الأكثر بروزًا والأكثر إزعاجًا هو تغير صورة الجسم: سيجد المريض أنه مرتبك
من حيث حجم وشكل أجزاء الجسم. والأجزاء المذكورة عادة هي الرأس واليدين. يبدو النمو أكثر شيوعًا من الانكماش.
أما العرض الرئيسي الثاني فهو تشويه الإدراك البصري.
العيون نفسها طبيعية، لكن المريض «يرى» الأشياء ذات الحجم أو الشكل الخطأ و/ أو يجد أن المنظور
غير صحيح. قد يعني هذا أن الأشخاص أو السيارات أو المباني تبدو أصغر أو أكبر مما ينبغي، أو أن المسافات تبدو
غير صحيحة. على سبيل المثال، قد يبدو الممر طويلًا جدًا، أو قد تبدو الأرض قريبة جدًا. لا يوجد علاج للهذه المتلازمة.
> متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا (Hutchinson - Gilford Progeria Syndrome).
تصيب واحدا من كل أربعة ملايين. تم الإبلاغ عن أكثر من 130 حالة في الأدبيات العلمية على مستوى العالم منذ عام 1886.
وهي عبارة عن اضطراب وراثي نادر للغاية حيث تشبه الأعراض جوانب الشيخوخة في سن مبكرة جدًا.
وعادة ما يعيش أولئك الذين ولدوا بالمتلازمة حتى منتصف سن المراهقة إلى أوائل العشرينات.
تعني هذه الحالة الوراثية أن هناك ظهورا سريعا ومذهلا للشيخوخة.
والمظهر المميز للوجه يشمل العيون البارزة، والأنف رفيع المنقار، والشفتين الرفيعتين، والذقن الصغير
وأذنين بارزين. وتشمل الأعراض: الثعلبة (تساقط الشعر)، جلد متقدم في العمر، تشوهات المفاصل،
فقدان الدهون تحت الجلد، فشل كلوي، فقدان البصر، هشاشة العظام. لا يوجد علاج معروف حاليًا.
> الكابتونيوريا (Alkaptonuria). «بيلة الكابتون»، أو مرض «البول الأسود»،
يصيب واحدا من كل مليون شخص على مستوى العالم. هو اضطراب وراثي
نادر جدًا يمنع الجسم من التكسير الكامل لاثنين من الأحماض الأمينية
هما تيروسين والفينيل ألانين. ينتج عنه تراكم مادة كيميائية في الجسم
تسمى حمض هوموجنتيسيك. وهذا يمكن أن يحول البول وأجزاء من الجسم
إلى لون غامق ويؤدي إلى مجموعة من المشاكل مع مرور الوقت.
عادة ما يتم تكسير الأحماض الأمينية في سلسلة من التفاعلات الكيميائية. ولكن في بيلة الكابتون،
لا يمكن تفكيك المادة المنتجة بسبب حمض الهوموجنتيسيك. يمكن أن يتراكم في أي منطقة من الجسم تقريبًا،
بما في ذلك الغضاريف والأوتار والعظام والأظافر والأذنين والقلب. يصبغ الأنسجة داكنة
ويسبب مجموعة واسعة من المشاكل. الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة لديهم متوسط عمر متوقع طبيعي،
ولكن نوعية الحياة أقل. لا يوجد حاليًا علاج محدد، ولكن يوصى باتباع نظام غذائي معين لتقليل التراكم.
التهاب الدماغ البؤري المزمن - راسموسن
(Chronic Focal Encephalitis، Rasmussen’s Encephalitis).
تسجل في ألمانيا 2.4 حالة لكل 10 ملايين شخص، وفي المملكة المتحدة 1.7 حالة
لكل 10 ملايين شخص. يحدث عادةً عند الأطفال دون سن العاشرة (نادرًا ما يصيب المراهقين والبالغين)
ويتميز بنوبات صرع متكررة وحادة، وفقدان المهارات الحركية والكلام، وشلل نصفي بجانب واحد من الجسم،
والتهاب في الدماغ وتدهور عقلي. يمكن أن يؤدي إلى تدمير أو إزالة جزء من دماغ الطفل المصاب.
يعاني معظم الأفراد المصابين بالتهاب دماغ راسموسن من نوبات متكررة وتلف دماغي تدريجي في نصف الكرة
المخية المصاب على مدار أول 8 إلى 12 شهرًا، ثم يدخلون في مرحلة من العجز العصبي الدائم والمستقر.
هناك علاجات لتقليل التهاب الدماغ في المرحلة الحادة، ولكن لا يوجد علاج للوقاية من الإعاقة في نهاية المطاف.
الله اكبر
بسم الله الرحمن الرحيم .
هذا الموضوع يقول :
يحتفل العالم يوم 28 فبراير (شباط) من كل عام، باليوم العالمي للأمراض النادرة، لرفع
مستوى الوعي بين أفراد الجمهور وصانعي القرار والباحثين والمهنيين الصحيين وأي شخص
لديه اهتمام حقيقي بالأمراض النادرة وتأثيرها على حياة المرضى. تم الاحتفال بأول يوم في
عام 2008 في 29 فبراير (شباط)، وهو تاريخ «نادر» يحدث مرة واحدة فقط كل أربع سنوات،
وعليه تم اعتماد اليوم الأخير من هذا الشهر كونه شهرا معروفا باحتوائه عددا «نادرا» من الأيام.
في الحقيقة لاول مرة في حياتي أسمع وأري أن هناك أحد من الناس أو مجموعة من الناس يقيمون احتفالا كل عام تذكارا لخيبة أملهم
ولهزيمتهم المنكرة ولانتصار عدوهم عليهم .
وذلك لان انتصار عدوك عليك فمعناه ضعفك أمامه ومعناه ان آلياتك وتقنياتك ومعلوماتك التي جمعتها عنه وجميع اسلحتك التي استخدمتها ضده
كانت جميعها ضعيقة جدا امام قوته وعلي ان سلاحك العلمي والمعلومات عن المرض وأسبابه وكيفية مقاومته كان خطأ في خطأ
وبالتالي لابد أن تفاجأ بما لم يكن في الحسبان وبانتصاره الساحق عليك في كافة مواجهاتك معه وفي جميع الجبهات كما هو الحال الان .
وفي الحقيقة ايضا لم نكن نعلم بهذا العدد الكبير من الامراض النادرة"
وكانت توقعاتنا حول تلك الامراض ان عددها لا يتجاوز العشرات فقط .ولقد فوجئنا بهذا الرقم الخيالي"6000"
وفي الحقيقة ايضا :فان هذا الرقم ان دل علي شيء فانما يدل علي عدد 6000 نكسة وهزيمة للطب الحديث امام المرض .
هذا بالاضافة الي التكسات المتعددة الاخري امام الامراض المعروفة بداية من الصداع والبرد والزكام وانتهاءا بأمراض الكبد والسرطان .
ويجب أن لا ننسي النكسة الكبري
والهزيمة العظمي التي لحقت بالطب الحديث في مواجهة السيد كورونا .
وللاسف فجل ما يملكونه من اساليب مكافحة هو التوعية والارشاد للمرضي بكيفية التعامل والتأقلم مع تلك الامراض
ولا يملكون اكثر من ذلك من آليات وقوانين علمية أو تقنية للوقوف في وجه المرض بثبات والتغلب عليه وهزيمته وبالتالي الوقاية منه .
والحقيقة المرة المؤلمة ان ما يمتلكونه شيئان فقط مهمان لهم :
الاول :الزي المنمق والمظهرالحسن الذي يظهرون به أمام الناس .
والثاني : اللباقة والكياسة في الكلام الذي لا يضر ولا ينفع.
ولا اكثر من ذلك ولا أقل .
تحياتي .
دخول
العمل. 
