موسوعة الطفل (أسباب التخلف العقلي)

موسوعة الطفل (أسباب التخلف العقلي)
باب التخلف الفكري للطفل

هناك الكثير من الأسباب لحدوث التخلف الفكري، ومع التقدم في العلوم أستطعنا الكشف على ربع المسببات ( 25% من الأسباب ) أما البقية فمازالت مجهولة، والتعرف على المسببات ليست لهذه السهولة، فالاسباب قد تكون متداخلة في كثير من الأحيان، مثل الأسباب الوراثية والبيئية، وتكمن أهمية التعرف على أسباب التخلف الفكري في محاولة للتدخل المبكر ومنعها من الحدوث، ففي السابق على سبيل المثال كان أختلاف فصية الدم بين الأم والجنين من أهم أسباب التخلف الفكري، وكذلك قصور الغدة الدرقية، ولكن الآن ومع التدخل والكشف المبكر أمكن التقليل من حدوثها، وهناك تقسيمات متعددة للتعرف على الأسباب، ومنها وقت حدوث المشكلة المسببة للتخلف الفكري وهي :
1. الأسباب الوراثية
2. أسباب أثناء الحمل وقبل الولادة
3. أسباب أثناء الولادة
4. أسباب ما بعد الولادة

أولاً : الأسباب الوراثية
1. خـلل ( شذوذ) الكروموسومات ( الصبغيات )
o الزيادة في عدد الكروموسومات
o النقص في عدد الكروموسومات
o حدوث خطأ في التصاق كروموسوم بآخر
o انشطار أحد الكروموسومات بشكل غير طبيعي
o تشوه الكروموسوم الجنسي
( التفصيل عن هذا الموضوع في الجزء الخاص )

2. خـلل ( شذوذ) المورثــــات (الجينات)
o الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة المتنحية
o الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة السائدة
o الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة المرتبطة بالجنس
( التفصيل عن هذا الموضوع في الجزء الخاص )

ثانياً : أسباب أثناء الحمل وقبل الولادة
1. إصابة الحامل بالامراض المعدية خاصة في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل مثل :
o الحصبة الألمانية Rubella - يحدث تشوهات متعددة في تكوين الجنين مثل اصابة العينين بالمياه البيضاء، الصمم العصبي، عيوب في القلب، اصابة الجهاز العصبي، التخلف الفكري.
o التكسوبلازما Toxoplasmosis وهو مكروب طفيلي ينتقل عن طريق القطط والكلاب.
o مرض نقص المناعة المكتسب - الإيدز
o الزهري : وهو مرض معدي يؤدي الى تلف معظم الانسجه العصبيه
o الفيروس الرهطل Cyto-Megallo Virus
o Herpes Virus

2. إصابة الأم ببعض الأمراض أثناء الحمل مثل :
o الصرع
o السكري
o ارتفاع ضغط الدم
o أمراض سوء التغذية
o نقص فيتامين أ vitamine-A
o نقص حمض الفويك Folic Acid
o نقص اليود

3. تعاطي الحامل لبعض الأدوية والعقاقير دون استشارة الطبيب
4. تعاطي الحامل الكحول - المخدرات - التدخين
5. تعرض الأم الحامل للأخطار البيئية كالمواد المشعة، الأبخرة الكيماوية، الأشعة السينية
6. العوامل النفسيه والعاطفيه والصدمات التي تتعرض لها الام اثناء الحمل
7. قصور الغدة الدرقيه لدى الجنين - القماءة ( التفصيل عن الموضوع في الجزء الخاص )
8. عدم توافق فصيلة الدم - عامل الريزوس ( التفصيل عن الموضوع في الجزء الخاص )

ثالثاً : أسباب أثناء الولادة
o الولادات المتعسرة
o الولادة المبكرة ( الخدج ) الذين يولدون بوزن دون 1500 جم
o التفاف الحبل السري حول العنق- نقص في الاوكسجين
o قصور في الدورة الدموية للجنين
o النزف قبل وأثناء الولادة

رابعاً : أسباب ما بعد الولادة
1. حالات الأطفال حديثي الولادة :
o أختلاف فصيلة الدم
o اليرقان الشديد ( الصفار )
2. أمراض الطفولة
o سوء التغذية
o السعال الديكي
o الجديري المائي
o الحصبة
o التهاب المخ والأغشية الدماغية ( السحايا )
3. الحوادث
o إصابات الرأس
o حوادث الاختناق
o الوشك على الغرق Near drowning
o التسمم بالزئبق
o التسمم بالرصاص
o الإهمال للطفل الصغير
o حوادث السيارات
o الوقوع من اماكن مرتفعه

حجم الرأس

صغر حجم الراس Micro-cephaly

صغر حجم الجمجمة عند الولادة ، هو عرض وليس مرضا ما عدا حالات غير معروفة السبب، ويعتبر الرأس صغيراً اذا كان هناك انخفاض أكثر من مقياسين معياريين 2standard deviation below the mean ، عن الحد الطبيعي للعمر والجنس، ونسبة حدوثه حالة لكل 10.000 ولادة
النوع الوراثي :
o عادة لا يكون هناك أي أعراض أخرى
o نسبة حدوثه حالة لكل 30.000-50.000 ولادة حية
o تكون 5% من حالات التخلف الفكري الشديد
o يكون هناك تخلف فكري بدرجات متفاوتة.
الأسباب :
o الأدوية
o الأشعة
o الأمراض ( تكسوبلازما، الحصبة الالمانية، الفيروس الهرطل، الهربز، الزهري )
o الكحول
o أمراض التمثيل الغذائي ****bolic
o قد يكون أحدى علامات حالات أخرى مثل : المتلازمات ، الأمراض الوراثية
التشخيص :
o الأنغلاق المبكر للنافوخ الأمامي ( عادة ينغلق 7-19 شهر )
o أجراء تحليل العدوى خلال الحمل المسمى TORCH ( تكسوبلازما، الحصبة الالمانية، الفيروس الهرطل، الهربز )
o أجراء تحليل أمراض التمثيل الغذائي ****bolic screening
o أشعة للرأس والاشعة المقطعية لمعرفة وجود مشاكل في الدماغ.

كبر حجم الرأس Macro-cephaly
يعتبر الرأس كبيراًً اذا كان هناك زيادة أكثر من مقياسين معياريين 2standard deviation above the mean حسب العمر والجنس
الأسباب :
o الأدوية
o الأشعة
o الكحول
o غير معروف السبب
التشخيص :
o عدم أنغلاق النافوخ الأمامي لمدة طويلة ( عادة ينغلق 7-19 شهر )
o أجراء تحليل العدوى خلال الحمل المسمى TORCH ( تكسوبلازما، الحصبة الالمانية، الفيروس الهرطل، الهربز )
o أجراء تحليل أمراض التمثيل الغذائي ****bolic screening
o أشعة للرأس والاشعة المقطعية لمعرفة وجود مشاكل في الدماغ.

الاستسقاء الدماعي Hydrocephallus

الاستسقاء الدماغي يعني زيادة وجود السوائل الموجودة في الدماغ مما يؤدي إلى كبر حجم الرأس، والأسباب أغلبها غير معروف السبب، ولكن تلعب الوراثة دوراً مهما، كما الأمراض التي تصيب الحامل في الأشهر الثلاثة الأولى للحمل، وتوجد عادة مع حالات الصلب المشقوق Spina Bifida
الأعراض :
لا توجد أي علاقة بين حجم الرأس والتخلف الفكري، وعادة لا يكون لدى هؤلاء الأطفال أعاقة فكرية، ويحدث التخلف الفكري نتيجة للألتهابات المصاحبة أو أهمال الحالة، ويمكن التدخل المبكر لمثل هذه الحالات بعد الولادة مباشرة بأدخال انبوبة تصريف للسوائل المخية VP shunt.

عدم توافق فصيلة الدم - عامل الريزوس

يعتبر من أهم أسباب الأعاقة الفكرية التي يمكن منعها من الحدوث، وقد قلت نسبة حدوثه حالياً من خلال الفحص ومعرفة فصيلة دم الوالدين، وتوقع الحدث قبل وقوعه، كما أكتشاف معالج للمضادات الجسمية، والأهتمام بالمراقبة الدقيقة للأم الحامل والجنين بعد الولادة.

أنواع فصيلة الدم:
فصيلة الدم تعرف على نوعين:
o النوع الأساسي لفصيلة الدم وهي A، B، AB، O
o عامل الريزوسRehsus وهي الموجب Rh+ أو السالب Rh- ، ولقد وجد أن 80% من الناس يحملون الصفة الموجبة + في عامل الريزوس، وتلك هي الصفة السائدة وراثياً، أي أنها تكون موجبة لدى الجنين عندما تكون موجودة لدى أحدى الوالدين ( الأم ، الأب)
فالشخص مثلاً الذي فصيلة دمه A وعامل الريزوسRehsus الموجب Rh+، يسمى A+
والشخص مثلاً الذي فصيلة دمه A وعامل الريزوسRehsus السالب Rh- ، يسمى A-
وهكذا بقية الأنواع

أختلاف فصيلة الدم بين الأم والجنين:
الجنين يكتسب فصيلة الدم من والديه من خلال عوامل الوراثة، فإذا أكتسب الصفة من الأب وكانت مختلفة عن الأم ، فهناك أحتماليات متعددة:
o اذا كانت الأم تحمل الصفة الموجبة(Rh+)، والجنين يحمل الصفة السلبية (Rh- )، فليس هناك مشكلة على الجنين والطفل بعد الولادة
o اذا كانت الأم تحمل الصفة السلبية (Rh- ) والجنين يحمل الصفة الموجبة (Rh+) فهناك مشكلة متوقعة وهي عدم توافق فصيلة الدم - عامل الريزوس
o اذا كان هناك أختلاف في فصيلة الدم الأصلية A-B-AB-O بين الطفل والأم ، فقد يكون هناك مشكلة بسيطة ليست بخطورة الحالة السابقة

كيف تتكون المشاكل في عدم توافق فصيلة الدم - عامل الريزوس ؟
اذا كانت الأم تحمل الصفة السلبية (Rh- ) والجنين يحمل الصفة الموجبة (Rh+) فهناك مشكلة متوقعة وهي عدم توافق فصيلة الدم - عامل الريزوس، ولكن كريات الدم الحمراء لا تنتقل عبر المشيمة، فكيف تتكون المشكلة ؟
مع الإجهاض أو الولادة الأولى يكون هناك نزف لدم الجنين، وتنتقل بعض كريات الدم الحمراء من الجنين للأم عن طريق الجروح البسيطة والصغيرة جداً في المشيمة والجهاز التناسلي.
كريات الدم الحمراء تلك تحتوي على الصفة الموجبة(Rh+)، ومن ثم تقوم بتنشيط جهاز المناعة لدى الأم لإزالة تلك الكريات من دم الأم لأنها تعتبر غريبة - جسم غريب، وتبقى تلك المضادات في جسم الأم وفي ذاكرة جهاز المناعة.
عند الولادة الثانية ، جسم الأم وذاكرة المناعة لديها تحتوي على تلك المضادات، وحجم تلك المضادات صغير فيمكنها العبور من خلال المشيمة للوصول إلى الجنين، ومن ثم تقوم تلك المضادات بمهاجمة دم الجنين _ كريات الدم الحمراء) وتكسيره، مما يؤدي إلى مشاكل متعددة مثل فقر الدم -الأستسقاء - زيادة نسبة اليرقان- تسمم الجهاز العصبي - التخلف الفكري - وغيرها.

كيف يمكن منع المشاكل في عدم توافق فصيلة الدم - عامل الريزوس ؟
يمكن منع المشاكل في عدم توافق فصيلة الدم - عامل الريزوس من خلال الرعاية الطبية الجيدة، والمتابعة خلال الحمل وقبل الولادة، ومن خلال النقاط التالية:
o متابعة الحمل
o معرفة فصيلة الدم لدى الأم - وقد يحتاج الأمر معرفة فصيلة دم الأب
o اذا كانت الأم تحمل الصفة السلبية (Rh- ) والجنين يحمل الصفة الموجبة (Rh+)، فيجب أعطاء الأم مضاد خاص ليقوم بالقضاء على مضادات الأجسام التي تنتجها الأم، ويسمى Rhogam، بعد كل ولادة أو أجهاض.
o متابعة الجنين من خلال الأشعة الصوتية لمعرفة وجود المضاعفات من عدمها
o عند وجود مضاعفات فقد يحتاج الأمر إلى التدخل المبكر خلال الحمل في مراكز متخصصة، وقد يحتاج الأمر إلى تغيير دم الجنين
o متابعة الطفل بعد الولادة لمعرفة نسبة الصفراء ( اليرقان ) لديه، من خلال تحليل الدم
o عند أرتفاع نسبة الصفراء ( اليرقان ) بدرجات محددة فقد يحتاج الأمر إلى وضعه تحت المراقبة الدقيقة، مثل وضعة تحت ضوء معين ( لمبة مخصوصة وليست عادية)، وقد يحتاج الأمر لأجراء تغيير للدم.

لماذا لا يؤدي أختلاف فصيلة الدم الأصليA-B-AB-O إلى نفس المشكلة؟
الجواب أن مضادات الأجسام التي يفرزها جهاز المناعة ضد هذا النوع حجمها كبيرIGG، وبذلك لا تستطيع العبور من خلال المشيمة، ومن ثم لا تؤدي لمشاكل لدى الجنين، ولكن بعد الولادة يمكن أن يؤدي لتكسر الدم واليرقان، وقد يكون خطيراً، ولكنه أقل خطورة من أختلاف عامل الريهسوس.

الامراض الوراثية - المورثات - الجينات الوراثية

ما هي الوراثـــه ؟
يحمل الأنسان عشرات الآلاف من الصفات الوراثية الجسمية – البنيوية – الفكرية، وعليه يتحدد لون بشرته وشكل بنيته، طوله وعرضه، لون شعره ونعومة هذا الشعر، وغيرها من الصفات الغير ظاهرة مثل نوع كريات الدم، العمليات الكيمائية والبيلوجية في الجسم.
هذه الصفات لم تأتي من العدم، فقد ورثها من والديه، من خلال مورثات Genesعديدة تبلغ مئات الآلاف، أستطعنا التعرف على البعض منها ولكن هناك الكثير نجهله، وهو ما يوضح لنا قدرة الله في خلقه، هذه المورثات موجودة في أماكن محددة على الصبغيات ( الكروموسومات) والتي تبلغ 46 كروموسوم، يتكون الانسان نتاج التقاء البويضة والحيوان المنوي، وكلاً منهما يحمل نصف العدد من الكروموسومات، أي أن الانسان يرث الصفات من كلا الوالدين، نصف من الأب ونصف من الأم مهما كان جنسه، وللتوضيح:
o كل صفه من الصفات الوراثيه يحملها اثنان من المورثات – الجنيات
o كل مورث – جين – يشغل مكان متماثل على نفس المكان في الزوج من الكروموسومات
o كل صفه قد تكون قويه وتسمى سائده، او تكون ضعيفه وتسمى متنحيه

هل تؤدي الوراثة إلى التخلف الفكري ؟
هناك الكثير من الأمراض الوراثية تودي للتخلف الفكري، الكثير منها لم يتم التعرف عليه، وقد تم أكتشاف 350 نوع من الأمراض الوراثية الاستقلابية المؤدية للتخلف الفكري، كما لوحظ أن أغلب أسباب التخلف الفكري الشديد أسبابها وراثية

ما هي الأمراض الأستقلابية ؟
الامراض الاستقلابيه عباره عن امراض وراثية، ينتج عنها نقص في أحدى الأنزيمات المساعدة على هضم المواد الغذائية واستيعابها بالشكل الطبيعي، وهو ما يؤدي إلى عدم أكتمال هضم تلك المواد، ومن ثم زيادتها في الدم، وتصبح مواد سامة ومضرة تؤذي وتحطم بعض أعضاء الجسم.

ما هي خصائص الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة المتنحية ؟
o الأشخاص الحاملين والمصابين يمكن أن يكونوا ذكور أو إناث
o نسبة التقاء الصفه المتنحيه في الوالدين تصل الى 1-100 من الزيجات العاديه ولكنها ترتفع الى 1-8 في زيجات ابناء العمومه
o الأشخاص المصابون عادة ما يكون آبائهم غير مصابين ( ولكن يستلزم ان يكون كلا الوالدين حامل للصفه المتنحيه )
o عندما يكون كلا الزوجين حامل للمرض، فأن احتمالية إنجابهم لطفل مصاب يكون 25% في كل مرة تحمل فيها الزوجة.
o احتمال أن أخوة وأخوات الشخص المصاب لديهم فرصة 2 من 3 أن يكون أحدهم حاملا للمرض
o إذا كان إحدى الزوجين فقط حاملاًً للمرض فإن أولادهم لا يصابون بالمرض ( ولكن ممكن أن ينقل المرض)
o جميع أطفال الشخص المصاب يكونون حاملين للمرض
o من أمثلة هذا النوع : الفينايل كيتون يوريا phenylketonuria (PKU) ، الغلاكتوزيميا galactosemia، متلازمة سميث – لملي – أوبتز Smith-Lemli-Opitz syndrome

الفينايل الينين Phenyl Ketonuria - PKU

هو أحد أمراض التمثيل الغذائي التي تنتقل بالوراثة المتنحية نتيجة افتقاد القدرة على التخلص من الحامض الأميني، وقد تم اكتشافه عن طريق الطبيب النرويجي فولنج عام 1934 Folling، لذى فالبعض يسميه مرض فولنج.
o تنتقل بالوراثة المتنحية - تظهر في الابناء اذا كان كلا الوالدين حاملا لهذه الصفه
o نسبة حدوثها حالة لكل 18.000 مولود في اوروبا وامريكا، وبنسبة أقل في الدول الأخرى
o نتيجة لنقص الأنزيم الخاص تزيد نسبة حامض الفينيل الينين في الدم، هذه الزيادة تؤثر على المخ والجهاز العصبي، وهذه التأثيرات عند حدوثها لا يمكن علاجها.
o الأعراض : صغر البنيه، العينين الزرقاوتين، الشعر الاشقر، حركات لا اراديه، تخلف فكري شديد
o الوقايه : يمكن اكتشاف هذه الحاله من خلال أجراء تحليل عينة من دم المولود، ويتم عمله لجميع المواليد في امريكا، واذا كان موجباً يتم عمل تحليل لتحديد مستوى تركيز الفينيل الينين، وعليه يجب تغذية الطفل بنوع خاص من الحليب خال من الحامض، كما يتم منعه من تناول البروتينات الحيوانية بعد ذلك.

الجلاكتوزيميا Galactosaemia
وهي حالة أفتقاد القدرة على التعامل مع الجلاكتوز، فتنعدم القدرة على تحويل الجلاكتوز الموجود في الحليب ( الأم والصناعي ) إلى الجلوكوز، مما يؤدي إلى ارتفاع نسبنه في الدم ومن ثم المشاكل المصاحبة
o تنتقل بالوراثة المتنحية - تظهر في الابناء اذا كان كلا الوالدين حاملا لهذه الصفه
o الأعراض : فقدان الشهيه، القيىء والاسهال، سوء التغذية، اليرقان، التخلف الفكري
o الوقايه : يمكن اكتشاف هذه الحاله من خلال أجراء تحليل عينة من دم المولود، ويتم عمله لجميع المواليد في امريكا، وعليه يجب تغذية الطفل بنوع خاص من الحليب خال من الجالاكتوز

متلازمة سميث – لملي – أوبتز Smith-Lemli-Opitz syndrome

o ينتقل عن طريق الوراثة المتنحية 11q12-q13 7-DHC reductase gene
o الأعراض : زيادة عدد الأصابع وترابطها، الفك السفلي الصغير، شق الحنك، التخلف الفكري المتوسط إلى الشديد

ما هي خصائص الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة السائدة ؟
o الأشخاص المصابون يمكن أن يكونوا ذكور أو إناث .
o تتفاوت شدة الإصابة بين الأفراد المصابين
o لا يوجد في حالة الوراثة السائدة شخص حامل للمرض
o كل شخص يحمل مورث تالف يكون مصاباً حتى وأن لم تظهر عليه علامات المرض .
o احتمال انتقال المرض إلى الأبناء أو البنات هو 50% مع كل حمل .
o لا بد أن يكون أحد أو كلا أبويهم مصاب
o في العادة يكون أحد الأفراد في كل جيل مصابا ولكن من الممكن يتخطى جيل أو اكثر
o من أمثلة هذا النوع tuberous sclerosis ، متلازمة روبنستاين – تايبي

Tuberous sclerosis

o تنتقل بالوراثة السائدة - لا بد أن يكون أحد أو كلا أبويهم مصاب
o أغلب الحالات تكون نتيجة لوجود طفرة جينية ( عدم وجود حالة سابقة في العائلة) 9q34 (TSC1) وكذلك في 16p13 (TSC2)
o تتفاوت شدة الإصابة بين الأفراد المصابين - كل شخص يحمل مورث تالف يكون مصاباً حتى وأن لم تظهر عليه علامات المرض
o الأعراض : بقع على الجلد، تكلس في المخ، الصرع، التخلف الفكري بدرجات متفاوتة، زيادة نسبة حدوث التوحد

متلازمة روبنستاين – تايبي Rubinstein-Taybi syndrome
o ينتقل بالوراثة السائدة
o أغلب الحالات تكون كطفرة جينية
o الأعراض : أنف مدبب، عيون منسحبة إلى الأسفل، صغر حجم الرأس

ما هي خصائص الوراثة المرتبطة بالجنس ؟
o يصاب فقط الذكور- ونادراً الأناث
o غالباً ما تتخطى الأجيال ( بعض الأجيال سليمة من المرض)
o الأنثى الحاملة للمرضى يكون لديها خطر 50% أن يكون ابنها مصاب في كل حمل .
o الأنثى الحاملة للمرضى يكون لديها خطر 50% أن تكون ابنتها حامله للمرض .
o الذكر المصاب كافة ذريته من الذكور يكونوا سليمين ( لأن الأبناء يرثون الصبغية Y من آبائهم )
o الذكر المصاب كافة ذريته من الإناث يكون حاملات ( لأن البنات يرثن الصبغية X من إبائهن )
o أمثلة لهذا النوع : الكروموسوم الجنسي الهش fragile X syndrome ، متلازمة هنتر Hunter syndrome ، متلازمة ليش نيهان Lesch Nyhan syndrome ، ضعف العضلات دوشين Duchenne muscular dystrophy

متلازمة كوفن – لوري Coffin-Lowry syndrome

o ينتقل بالوراثة المرتبطة بالجنس Xp22.2-p22.1
o الأعراض : كبر الجبهة، ميلان في العينين، كبرحجم الشفاه، مشاكل في الأسنان، مشاكل جسمية أخرى

متلازمة ريت Rett syndrome
o ينتقل بالوراثة المرتبطة بالجنس (Xq28) X-linked dominant
o قاتل للذكور – أجهاض
o يظهر فقط في الأناث
o الأعراض : تأخر النمو الفكري والحركي، صغر حجم الرأس ، الصرع، حركات غير أرادية راقصة، علامات التوحد

الكروموسوم الجنسي الهشFragile X syndrome

o يعتقد أنها السبب الأول للتخلف الفكري التي تحدث بسبب وراثي
o يصاب طفل واحد لكل 3500 طفل ذك، مما يجعل نسبة أنتشار الحالة 1/76 من حالات التخلف الفكري، ويصل الى 1/13 من حالات التخلف الفكري الشديد
o يوجد رجل واحد حامل للمرض لكل 800
o يوجد امرأة واحدة حاملة للمرض لكل 2000 من النساء
o معظم المصابون(80%) لم يتم تشخيصهم
o المصابون الذين لديهم المورث كاملاً FMR1 (the full mutation ) عادة ما يكون لديهم التخلف بدرجة متوسطة الى شديدة، كما يمكن ان تظهر عليهم بعض الصفات مثل زيادة حجم الخصية بعد البلوغ، زيادة حجم الجبهة، الوجه المستطيل، الذقن البارز، الأذن الكبيرة، بالاضافة الى أحتمالية الاصابة بالتشنج ، وهبوط الصمام الميترالي.
o الفتيات المصابات بالمورث كاملاً FMR1 قد لا تظهر عليهم أي علامات، ولكن لوحظ وجود صعوبات التعلم وقد يكون هناك تخلف فكري بسيط.
o 20% من الأطفال المصابين يكون لديهم أعراض التوحد
o تشخيص الحالة يتم عن طريق الصورة الكروموسومية Direct DNA analysis of the FMR-1 gene، سواء للمرضى أو حاملي الحالة
o سميت الحالة بمتلازمة الكروموسوم الجنسي الهش – المكسور ، لأن الكروموسوم الجنسي قابل للأنكسار في طرف الذراع الطويلة، وقد تم الكشف عن المورث المسبب لذلك في نفس المنطقة.
o الأعراض : استطالة الوجه، الأذن كبيرة، القدم المسطحة، ليونة في المفاصل، مشاكل سلوكية وعاطفية، فرط الحركة، قلة التركيز والأنتباه، علامات التوحد، أعاقة عقلية تبدأ من صعوبات التعلم إلى التخلف الفكري الشديد

الأسباب الوراثية - خـلل ( شذوذ) الكروموسومات ( الصبغيات )

كل خلية في جسم الأنسان عبارة عن أرشيف يحفظ الصفات الخاصة والمتوارثة من الأباء والأجداد وعبر أجيال عديدة، هذه الصفات تحملها أجسام صغيرة تسمى المورثات ( الجينات ) ، وهذه المورثات ( الجينات ) موجودة على أجسام تسمى الصبغيات ( الكروموسومات )، وكل خلية في جسم الأنسان تحتوي على 46 صبغي ( كروموسوم) ، يرث الأنسان نصف هذه الكروموسومات من الأم والنصف الآخر من الأب.

التكون الطبيعي للجنين :
عندما يلتقي الحيوان المنوي الذي يحتوي على نصف العدد من الكرموسومات ( 23 كروموسوم) مع البويضة التي تحتوي على نصف العدد من الكرموسومات ( 23 كروموسوم)، ليكونا النطفة zygote ، فإن ذلك يعطينا خلية أولية تحتوي على مجموع تلك الكروموسومات وهو 46كروموسوم، ثم يحدث أنقسام متتالي لتلك الخلايا، وكل خلية تحتوي على 46 كروموسوم.

كيف يحدث خـلل ( شذوذ) الكروموسومات ( الصبغيات )
لأسباب غير معروفة يحدث خلل في التكون الطبيعي سواء الأتحاد أو أنقسام الخلية، لتؤدي إلى العديد من حالات الشذوذ والخلل، ومن أمثلتها:
o الزيادة في عدد الكروموسومات لتصبح 47 كروموسوم مثل:
1. متلازمة داون – التثلث الصبغي رقم 21
2. متلازمة إدوارد– التثلث الصبغي رقم18
3. متلازمة باتو – التثلث الصبغي رقم13
o النقص في عدد الكروموسومات لتصبح 45XO كروموسوم مثل متلازمة تيرنر
o حدوث خطأ في التصاق كروموسوم بآخر Trans******** مثل متلازمة داون
o النقص في عدد الكروموسوم الجنسي 45XO مثل متلازمة تيرنر
o الزيادة في عدد الكروموسوم الجنسي 46XYYمثل متلازمة كلاينفلتر
o تشوه الكروموسوم الجنسي Fragile X chromosome وهو من أهم أسباب التخلف الفكري
o انشطار أو نقص في حجم الكروموسوم deletions
تلك الحالات مجالها واسع وعددها كبير ، تم أكتشاف هذا العيب بالاختبارات الحديثة وهي التي كانت مجهولة السبب في السابق fluorescence in situ hybridization (FISH) probe، وتلعب الوراثة دوراً مهماً فيها، ويعتقد أنها تكون 25% من حالات التخلف الفكري الشديدة.

من أمثلتها :
1. متلازمة مواء القط Cri du cha رقم 5p
2. متلازمة وولف هيرشرون Wolf-Hirschhorn syndrome رقم 4p16.3
3. متلازمة برادر- ولي Prader-Willi syndrome رقم 15q11-q13
4. متلازمة أنجلمان Angelman syndrome رقم 15q11-q13
5. متلازمة سميث ماجينس Smith-Magenis syndrome رقم 17p11.2
6. متلازمة كاتش 22 CATCH 22 syndrome رقم 22q11 مثل حالات دي جورج
7. متلازمة وليام Williams syndrome رقم 7q11
8. متلازمة لانغر – قيديون Langer-Giedion syndrome رقم 8q24.1

قصور الغدة الدرقيه لدى الجنين - القماءة
والتخلف الفكري

تبدأ الغدة الدرقية في التكوين في الأسبوع السابع من عمر الجنين، وتبدأ في العمل وإفراز هرمون الثيروكسين من الأسبوع الثاني عشر، ويحتاج الأنسان هذا الهرمون طوال حياته للوصول إلى النمو الجسمي والفكري من خلال تنظيم عمليات التمثيل الغذائي بالخلايا.
هرمون الثيروكسين يتكون من اتحاد عنصر اليود مع بعض الأحماض الأمينية ، كمية الهرمون المنتجة تعتمد على الأشارات والأوامر الصادرة من مركو التحكم في الغدة النخامية حسب حاجة الجسم له.
قصور الغدة الدرقية مرض خلقي يحدث للجنين نتيجة لعيوب في تركيب الغدة الدرقية أو عيوب أو نقص في تكوين هرمون الثيروكسين، ويؤدي قصور الغدة الدرقية ونقص الهرمون (الثيروكسين ) إلى نقص في النمو الجسمي والفكري ننا يؤدي إلى الصمم، عدم النطق - الطرم، الحول، المشاكل البصرية، التخلف الفكري المتوسط إلى الشديد، تيبس العضلات، وغيرها
هل يمكن أكتشاف قصور الغدة الدرقية مبكراً ؟
يمكن أكتشاف قصور الغدة الدرقية من خلال أجراء تحليل الغدة الدرقية بعد الولادة (قياس هرمون الثيروكسين في الدم)، حيث يتم أخذ عدة نقاط من الدم وتوضع على شريط مخصوص وترسل للمختبر المركزي، وفي حال وجود نقص أو أشتباه في نقص الهرمون يعاد التحليل مرة أخرى ، وقد يحتاج إلى أجراء بعض الفحوص الأخرى، هذه العملية تجرى للكشف المبكر عن تلك الحالات في جميع دول الخليج العربي، وعند اكتشافه يمكن التعويض للنقص الحاصل بالعلاج الدوائي، ومن ثم منع المشاكل المستقبلية.

عينة دم من كعب الوليد العينة على شريط المختبر
هل هذا التحليل مكلف مادياً ؟
لأن التحليل يجرى في المختبرات المركزية وبكميات كبيرة ( جميع المواليد ) فهذا يؤدي إلى خفض التكاليف، وحتى لو أفترضنا أن التحليل يكلف 10 ريالات سعودية، وعدد المواليد مليون مولود، وتم أكتشاف حالة واحدة فقط ( وهو أعلى من ذلك )، فإن تكلفة أكتشاف حالة واحدة عشرة مليون ريال، وعلاج قصور الغدة الدرقية رخيص ولكنه يمنع الكثير من المشاكل ومن أهمها التخلف الفكري، ولو أفترضنا عدم أكتشافنا لحالة واحدة فكم يكلف الدولة والمجتمع الذي يعيش فيه؟؟؟، أثبتت الدراسات أنه يمكن أن يكلف أكثر من عشرة مليون ريال طوال حياته، لذى نقول مهما كانت التكلفة لمنع التخلف الفكري فهو رخيص!!!!!!!!!!!

ما هي أعراض قصور الغدة الدرقية ؟
أعراض قصور الغدة الدرقية كثيرة منها:
o صعوبة الرضاعة
o الأنسداد المتكرر للأنف
o قلة النشاط - الخمول
o قلة البكاء
o كثرة النوم
o الامساك المزمن
o اليرقان - الصفار المزمن
o كبرحجم اللسان
o انتفاخ الجفون
الأعراض على المدى الطويل:
o التخلف الفكري
o القماءة
o قصر القامة

ما هي الفحوص اللازمة؟
عند أكتشاف وجود قصور في عمل الغدة الدرقية ونقص هرمون الثيروكسين، فيحتاج الأمر إلى تحويل الطفل لمتخصص في أمراض الغدد لدى الأطفال لمعرفة السبب ومتابعة الحالة، وقد يستدعي الأمر القيام بالتالي:
o قياس هرمون الثيروكسين في الدم TSH-T4-FT3
o قياس نسبة الهرمون المحفز للغدة الدرقية - من الغدة النخامية Thyroid releasing Hormone
o أشعة الموجات فوق الصوتية على العنق
o المسح الذري للغدة الدرقية
o الأشعة السينية لتحديد نمو العظام

العلاج:
يمكن العلاج من خلال أعطاء هرمون الثيروكسين - عن طريق البلع - أقراص لمدة طويلة يومياً لتعويض النقص الحاصل، وللحصول على النمو الفكري والجسمي، ويحتاج ألمر إلى متابعة دقيقة من قبل الطبيب المعالج، حيث يقوم بمتابعة وزن الطفل وطوله ومحيط الرأس ، متابعة نشاطه الحركي والفكري ( النوم- اليقضة - الانتباه- التغذية - التبرز - غيرها)، قياس مستوى الهرمون في الدم كل شهر إلى شهرين لمدة ثلاث سنوات على الأقل، وقد يقترح الطبيب المعالج أيقاف العلاج بعد تلك الفترة لمدة محددة لمعرفة نسبة أنتاج الثيروكسين كما أجراء تحاليل أخرى.